Informationen zu | Spanisch Wort MEGACOLON

La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon (colon muy dilatado).
La patología del colon es característica con diagnósticos de megacolon, divertículos y tumores benignos y malignos.
Las anomalías en la pigmentación de la piel en el piebaldismo se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades, como es la enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico, lo que sugiere que puede haber diferentes genes o interacciones entre estos que pueden llegar a causar fenotipos parecidos; es decir: se puede evidenciar la presencia de una red de genes y proteínas que interactúan en la regulación de los melanocitos y su papel en la pigmentación de la piel, además de neuronas y otro tipo de receptores que tienen una función importante durante la embriogénesis.
Los pacientes afectados presentan malformaciones múltiples en diferentes órganos, los síntomas principales son: megacolon agangliónico, cabeza de pequeño tamaño (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), baja estatura, labio leporino, cierto grado de retraso mental y en ocasiones epilepsia.

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